肿瘤600+基因全面用药基因及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI);PD-L1(抗体号:22C3)免疫组化 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
18000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在绍兴医院确诊实体瘤,希望了解是否有靶向药机会的人士。
- 正在绍兴接受治疗,现有方案效果不佳,想寻找新方向的家庭。
- 考虑使用免疫治疗方案,需要评估TMB、MSI及PD-L1表达情况的人。
- 有肿瘤家族史,希望评估自身遗传风险并辅助用药决策的个人。
- 在绍兴已完成手术,希望获取组织样本进行后续用药指导分析。
- 对化疗药物的敏感性与副作用风险希望提前有所了解的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您体内的肿瘤绘制一份详细的‘基因身份档案’。它主要检查两大部分:一是靶向与化疗相关基因,覆盖了565个与实体瘤密切相关的基因,寻找可能存在的特定突变、缺失或融合,这些信息可能指向特定的靶向药物机会;同时,也会分析一些与化疗药物疗效和副作用相关的基因多态性。二是免疫治疗相关指标,包括评估肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)状态以及PD-L1蛋白表达水平,这些是判断免疫治疗方案是否可能受益的重要参考。此外,检测还包含HRR基因(用于预测一类特定药物疗效)和遗传性肿瘤相关基因的筛查。需要了解的是,这项检测基于现有科学认知,其结果是为临床决策提供信息参考,并非诊断本身,且无法保证一定能找到对应的治疗药物。
检测过程麻烦吗?
您有多种样本选择,非常灵活。如果近期在绍兴的医院进行过手术或穿刺活检,最常用的是留存下来的石蜡切片或包埋组织块(玻片)。您也可以选择提供新鲜组织或穿刺活检组织。如果不便提供组织样本,也可以选择抽取一管全血进行替代性分析。采样过程通常是您过往医疗检查的一部分(如活检或手术),或是一次简单的抽血,无需空腹。在绍兴的合作机构可以完成采样,或者通过专业的冷链邮寄方式将样本送至检测中心,整个过程便捷且创伤小。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用高通量测序(NGS)技术,检测范围覆盖基因组约2.6Mb的关键区域,技术本身具有较高的准确性和灵敏度。根据我们经验,对于组织样本中的基因变异检测准确性较高。检测在符合规范的实验室内进行,流程严格,确保生物信息分析的专业性。需要说明的是,任何检测技术都有其检测限,极低丰度的突变可能存在漏检的可能。如果检测结果未发现明确的用药提示,或对结果有疑问,可以结合具体情况,与专业人士探讨是否需要其他补充检查。这是一项信息参考服务,旨在为您提供更多决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,不支持医保报销,请在绍兴的医院外单独预算。
- 选择组织样本时,请务必提前与病理科确认有足够的样本留存可用于检测。
- 邮寄组织样本需使用我们提供的专用保存管与冷链包装,以确保样本质量。
- 报告解读环节非常重要,建议您或家人届时一同参与,充分沟通理解结果。
- 检测结果需由专业人士结合您的整体情况综合考量,不作为独立诊断依据。
- 请妥善保管检测报告原件,未来若有新的药物上市,此报告仍有参考价值。
用户评价 (6条,均分4.5)
基因检测本身很专业,报告也厚厚一本。但对于我们普通患者,最关心的‘我到底应该先试哪种方案’有时候还是需要反复琢磨报告和咨询医生。感觉如果能基于报告,提供一个更简明的‘决策树’样的路径图会更好。
机构回复
非常感谢您提出的深度需求。将复杂信息转化为清晰的决策辅助工具是我们努力的方向。您的“决策树”想法非常有价值,我们已记录并会反馈至产品研发团队进行研究。
单位体检发现肿瘤标志物异常,心里很慌。在医生朋友建议下做了这个检测,主要是想提前了解风险。报告出来显示没有发现明确的致病突变,算是吃了一颗定心丸。报告里关于遗传风险的部分也讲得很清楚,对我后续的健康管理很有帮助。
机构回复
感谢分享!能将先进的检测技术应用于早期风险排查和健康管理,我们深感欣慰。定期监测和健康生活同样重要,祝您身体健康!
作为肠癌患者家属,最怕的就是医生说的听不懂。这份检测的解读服务真的救了急,专家没有用专业名词轰炸,而是画图、打比方,把基因突变怎么影响治疗、为什么选A药不选B药讲得明明白白,我们终于能参与讨论了。
机构回复
让患者和家属真正理解检测结果的意义,是有效治疗的重要一环。您能清晰理解并参与决策,是对我们工作最好的肯定。
母亲肝癌术后复发,医生推荐做这个检测评估后续用药。对比了好几家,这家的检测基因数最多,还包含PD-L1表达,价格虽然居中但项目最全。报告出来后,免疫表达是阳性,给了我们尝试免疫治疗的信心。感觉这个钱花得值,信息量足。
机构回复
感谢您的仔细对比和最终选择。我们致力于提供全面、前沿的检测项目,为临床决策提供尽可能多的依据。很高兴能为阿姨的治疗提供新思路。
检测本身感觉挺专业的。但报告里的部分术语和解释对于普通人来说还是有点难,虽然有电话解读,但有时候想自己再翻看琢磨,就有点费劲。建议能附一份更白话的词汇表。
机构回复
非常感谢您的建议,这一点对我们改进服务至关重要。我们已在规划制作一份面向患者的通俗版解读指南或术语附录,让报告更具可读性。再次感谢!
我比较看重细节。你们的报告在‘快’的同时,细节也很到位。比如,每个变异都标注了在数据库中的频率、致病性等级,还有用药证据等级。让我这种喜欢研究的家属能看懂不少。咨询师的后续答疑也很耐心。整体体验超预期。
机构回复
谢谢您对我们报告细节的认可!我们相信,赋予用户更多知情权能更好地配合治疗。报告设计时确实考虑了专业人士和患者家属的不同需求。您的研究精神令人敬佩!
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