肿瘤全面用药600+基因检测(血液)
临床应用
本项目检测内容包括： 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因，覆盖基因组约2.6Mb 区域，其中，靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失，拷贝数变异和基因融合/重排，为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息； 2.免疫治疗相关指标：肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI)； 3.HRR基因突变检测，用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型，预测常见化疗药物的疗效和副作用，为化疗效果评价和方案制定提供依据； 5.肿瘤遗传性基因检测，用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
24000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在绍兴的实体瘤朋友，希望了解是否有合适的靶向药或免疫治疗机会。
- 治疗一段时间后效果不佳，在绍兴想寻找新方案或调整策略的朋友。
- 在绍兴考虑使用PARP抑制剂，想预先评估潜在获益可能性的朋友。
- 对化疗副作用敏感，在绍兴希望预测其疗效与副作用风险的朋友。
- 有家族成员患癌史，在绍兴希望进行遗传风险评估的朋友。
这个检测能查出什么？
可以把它想象成一次对血液中肿瘤相关基因的‘大规模排查’。这项检测主要检查几个方面：首先，它会扫描565个与实体瘤密切相关的基因，查看是否存在可能影响靶向药疗效的点突变、插入缺失、基因融合或拷贝数变化。其次，它会评估两个重要的免疫治疗指标：肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这有助于判断免疫治疗是否可能适合您。第三，它会分析一组特定基因（HRR基因），为评估PARP抑制剂这类药物的疗效提供参考。同时，它也会检测与化疗药物反应相关的基因多态性，帮助预测常见化疗药的疗效和副作用风险。此外，还包含对遗传性肿瘤相关基因的评估。最后，它还会进行HLA新生抗原分析。需要了解的是，这项检测基于血液样本，其发现的信息主要用于辅助制定或调整治疗方案，不能替代医生的综合判断，且存在一定的技术局限，例如对血液中肿瘤DNA含量（ctDNA）有最低要求。
检测过程麻烦吗？
过程非常简便，仅需一次常规静脉抽血。您不需要空腹，可以正常饮食。抽血过程与常规体检抽血一样，可能会有轻微的针刺感，整个过程几分钟就能完成。您可以在绍兴的指定合作机构进行采样，如果因为行动不便或其他原因，部分机构也支持由专业人员上门采样或使用邮寄采样包的方式，具体可以咨询顾问。采样后，样本会被妥善包装并送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
根据我们经验，该检测采用高通量测序（NGS）技术，在专业实验室按照严格流程操作，旨在提供可靠的基因变异信息。检测本身是安全的，仅需血液样本。其准确性受多种因素影响，特别是血液中循环肿瘤DNA的含量。如果含量过低，可能会影响某些基因变异的检出。检测报告提供的是基因层面的信息，这些信息需要您的主治医生结合您的具体情况进行综合解读，才能形成完整的判断。如果结果提示某些不确定性或有重要发现，医生可能会建议结合组织活检等其他检查方式进行验证。我们的目标是提供一份有价值的参考信息，协助您和您的医生进行决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测费用为24000元，目前为自费项目，不支持医保报销。
- 请确保在采样前，已与您的主治医生充分沟通检测的必要性。
- 采样前不必空腹，保持正常饮食和作息即可。
- 请向采样人员准确告知您的个人信息及正在使用的药物情况。
- 报告出具时间约为10个工作日，具体可能因物流或样本情况略有浮动。
- 拿到报告后，务必与您的主治医生进行深入探讨，切勿自行解读用药。
- 报告结果仅反映检测时的基因状态，病情发展后可能需重新评估。
- 请妥善保管您的检测报告，作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (6条，均分4.5)
检测本身是好的，采样也顺利。但报告出来之后，虽然附有摘要，里面很多专业术语和图表我看不太懂，得完全依赖医生解读。如果能再配一份更通俗的、给患者看的解读版本就更好了。
机构回复
衷心感谢您的宝贵建议。我们已经注意到这个问题，正在开发更面向患者本人的解读专栏和可视化报告，旨在让信息更易懂。您的需求是我们改进的方向。
检测速度很快，8天出报告，值得表扬。报告内容也很详实，找到了可用靶点。但有一点小意见，就是报告中对一些“临床意义不明”的变异也列了很多，虽然知道是全面展示，但作为患者看到这些“不明”字样反而容易产生焦虑和困惑。建议可以优化一下呈现方式，或者增加一些解释。
机构回复
非常感谢您如此细致的反馈。您提到的“临床意义不明变异”的呈现问题，确实是遗传咨询中的一个难点。我们会研究如何通过优化注释和提供更明确的解释性备注，来减少患者可能产生的困惑与焦虑。感谢您的提醒！
服务态度是真好，从咨询到解读的老师们都很有礼貌也很耐心。检测的技术层面我也不懂，相信是专业的。就是觉得价格有点小贵，虽然能理解全面检测成本高，但如果能有一些针对不同需求（比如我就重点关注某几个癌种）的简化版套餐选择，可能对我们会更友好。
机构回复
非常感谢您中肯的建议和认可。关于产品分层，我们确实在持续调研和规划中，未来希望能提供更灵活、更具性价比的产品组合，以满足不同用户群体的细分需求。您的意见对我们非常宝贵！
乳腺癌术后，医生说我这种情况做基因检测对判断复发风险和用药都有指导意义。报告出来后的电话解读，医生（咨询师）语气温和但专业，对我提出的每一个疑问都引用了报告中的具体数据或图表来回答，让我感觉非常可靠，不是泛泛而谈。
机构回复
谢谢您的细致观察。我们要求解读医生必须基于报告具体数据与客户沟通，确保信息的准确和可追溯。您的安心和信任是我们服务的核心目标。祝您康复顺利，生活愉快。
作为家属，最怕拿到一堆看不懂的数据。但你们报告附带的‘患者及家属版解读摘要’太贴心了，用大白话和比喻解释了关键发现，还有后续建议的行动步骤。虽然专业部分很深，但这个摘要让我们心里有底，能和医生有效沟通了。
机构回复
您提到的摘要正是我们为方便非专业人士理解而特别设计的。我们相信，让患者和家属充分理解检测结果，是走向精准治疗的重要一步。感谢您对我们这项服务的肯定。
我父亲是肺癌晚期，主治医生推荐做的这个血液检测。不用穿刺取组织，抽血就行，对老人来说负担小多了。报告出来后，解读的遗传咨询师特别耐心，通过视频会议给我们详细讲了快一个小时，连我这种非专业的家属都听明白了有哪些可用药和临床实验机会。感觉非常专业，帮我们理清了治疗方向。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在决策时的焦虑，因此配备了专业的遗传咨询团队，力求将复杂的科学信息转化为清晰的治疗参考。很高兴能为您的家庭提供有价值的帮助，祝治疗顺利。
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